Cariotipo en Amurrio

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan el total de las propiedades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que determina en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que en su totalidad generan la dimensión y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos ocasionando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se utiliza con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a descartar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que surjan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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