Cariotipo en Haro

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y está perfectamente sano. Por otro lugar, en el momento de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido altercados para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Por lo tanto, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede sufrir modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para fabricar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se necesitan detectar problemas genéticos de las parejas.

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