Cariotipo en Llodio

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen cada una de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, es decir, la persona no tiene ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado usual y no surge una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan identificar problemas genéticos de las parejas.

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