Cariotipo en Sant Cugat del Vallés

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque se encarga sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo usual, quiere decir, la persona no tiene ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes generando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diferentes arreglos en función de la situación.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo una prueba de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de localizar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se sugiere llevar a cabo el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan altercados para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para formar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se desean seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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