Cariotipo en Santa Marta

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan el total de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones generan un fenotipo usual, es decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no obtienen tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones dependiendo de cada caso.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no existe una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se recomienda realizar el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y está dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para fabricar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de repetición y se desean identificar problemas genéticos de las parejas.

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