Cariotipo en Sedavi

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las propiedades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, la persona no presenta ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de surgir descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes ocasionando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no contar con una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado usual y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se considera incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan identificar problemas genéticos de los progenitores.

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