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Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

549 € Precio desde:

El Cariotipo Molecular es una prueba de alta profundidad genética que permite detectar síndromes y alteraciones genéticas en casos de autismo, fertilidad etc.

Ciudades disponibles

A continuación te mostramos las ciudades en dónde puedes realizar el servicio de Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K.

Top ciudades más importantes:

¿Qué es el Array CGH o Cariotipo Molecular?

El Array-CGH, también llamando Cariotipo Molecular, es una avanzada técnica genética que permite analizar todos tus genes (ADN) para localizar alteraciones de pérdida o ganancia de material genético.

Tecnología empleada en el estudio:

Para la realización de este estudio genético, se emplea la tecnología AffymetrixCytoScan 750k que emplea una plataforma de CGH y SNP de alta densidad con 550.000 sondas no polimórficas y 200.000 SNP. Con esto, el test evaluará aproximadamente 2.696.550 marcadores. También determina LOHs (pérdidas de heterocigosidad).

Ventajas del Cariotipo Array CGH:

  • Mayor resolución en la detección de pérdidas y ganancias de material genético importantes en individuos con discapacidad intelectual, rasgos dismórficos, anomalías múltiples congénitas y TEA, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.
  • Permite aumentar la detección de mosaicos un 20%.
  • Detección detriploidías, en los casos de diagnóstico prenatal quedan excluidas y no habría que esperar al cariotipo.
  • Aporta un alto nivel de cobertura en los genes de interés: 100% de los genes ISCA (International Symposium of CytogenomicArrays) y del 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas).

¿Qué permite detectar un Cariotipo Molecular?

Gracias al alto número de SNP analizados, este test genético permite detectar:

  • Retrasos psicomotores, autismo y otros síndromes polimalformativos
  • Pérdidas de heterocigosidad (LOH):múltiples pérdidas de heterocigosidad en todo el genoma puede indicar consanguinidad. La pérdida de heterocigosidad plantea la sospecha de enfermedad autosómica recesiva, así como disomíauniparental (UDP) cuando ocurre en cromosomas asociados a UDP. Y casos relacionados con Cáncer.
  • Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos tipos de marcadores, por lo que no se requiere una prueba adicional complementaria (ej: MLPA) para la confirmación de una determinada alteración.
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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

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Con este Test genético podrás conocer el nivel de riesgo a desarrollar un Cáncer de Colon por antecentes familiares. Para esta prueba se necesita una muestra de ADN (saliva) que podrás tomar en la comodidad de tu casa.

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Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K
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