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¿Qué es la Trombofilia?
La trombofilia es una predisposición a padecer trombosis, debida a causas genéticas, adquiridas o ambas.
La trombofilia se ha asociado a abortos de repetición, por trombosis de la microvasculaturautero-placentaria e hipoperfusión, a infertilidad y a diversas complicaciones obstétricas como preeclampsia, desprendimiento prematura de placenta o escaso desarrollo intrauterino del feto. Cerca del 30 % de esas complicaciones obstétricas son debidas a una trombofilia hereditaria.
¿Qué genes analiza el test?
El Test genético de Trombofilias es un completo estudio de 15 mutaciones en 11 genes.
- 1. Factor II de la Protrombina: incluye las mutaciones G20210A y p.Arg500Gln
- 2. Factor V Leyden: estudia la mutación G1691A
- 3. Mutaciones MTHFR c677T y a1298C
- 4. SERPINC1: deficiencia hereditaria de la Antitrombina III. Analiza p.Ala416Pro y p.Pro461Leu.
- 5. Factor 12: variante c.-4T>C
- 6. Factor 13A1
- 7. PAI-1 (Inhibidor del Activador del Plasminógeno-1): analiza las variantes -816A>G y -844AG
- 8. FGB
- 9. GP1BA
- 10. PROCR
- 11. PROS1
¿Quién debe hace realizarse este test genético?
- Mujeres que han sufrido 2 o más abortos y/o diagnósticadas de preeclampsia
- Mujeres que comienzan un tratamiento anticonceptivo o de hormonas sustitutivas
- Mujeres y hombres con antecedentes de trombofilia a nivel personal o familiar
- Individuos sin antecedentes pero que están expuestos a factores de riesgo: inmovilización prolongada, cirugías muy invasivas, lesiones musculares o del sistema circulatorio, fumadores u obesos.
¿Cómo se realiza el estudio genético?
Para esta prueba se necesita una muestra de saliva que podrás tomar en la comodidad de tu domicilio.
Paso 1. Recoge la muestra de saliva
El Laboratorio te envía un Kit Sanitario para recoger la muestra de saliva en la comodidad de tu casa.
Paso 2. Análisis en el laboratorio
El laboratorio recibe el kit con tu muestra de saliva y procede a su análisis genético de forma inmediata.
Paso 3. Envío de resultados y Consulta médica
Los resultados te serán enviados a tu e-mail en 15 días laborables a contar desde que la muestra es recibida en el laboratorio.
Tras ello, podrás tener una consulta con un especialista en Consejo Genético, que te explicará e interpretará los resultados del estudio, y resolverá todas tus dudas para que obtengas un diagnóstico completo. La consulta es telefónica o por videollamada.
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