Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil en Barcelona

¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.

Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:

• Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
• Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
• Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
• Mutación: > 200 repeticiones

La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.

La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

• Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
• En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

• Estimado en unas 2 semanas
• El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente