Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil en Girona

229 € Precio desde:

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

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¿Qué es?
Preparación para la prueba:
Plazo de entrega de resultados:

¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.

Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:

Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
Mutación: > 200 repeticiones

La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.

La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

Estimado en unas 2 semanas
El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente

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