El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos. Tu servicio médico al mejor precio.
Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
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Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.
Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.
Si tu pareja ha sufrido abortos de repetición o tienes más de 45 años, puede que existan alteraciones o roturas en el material genético del espermatozoide. Con esta prueba podrás saber si existen anomalías destacables.