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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos. Tu servicio médico al mejor precio.
Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
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Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR c677t. Los pacientes con esa anomalía tienen más riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. Tu servicio médico al mejor precio.
¿Sabías que hasta el 10% de los cánceres de Mama u Ovario se debe a factores hereditarios? Conoce la salud de tus genes BRCA1 y BRCA2
Esta prueba "FISH espermatozoides” permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y determinar si existe alguna anomalía remarcable en el esperma.
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