Amniocentesis

¿Qué es?

Es un procedimiento a través del cual se obtiene una muestra del líquido contenido en el saco amniótico mediante punción para analizarlo posteriormente con el fin de obtener información genética útil para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas del feto y otras enfermedades.

La amniocentesis puede ser de dos tipos: precoz o tardía.

• La amniocentesis precoz se realiza entre la semana 15 y la semana 20 de la gestación y proporciona información de la dotación cromosómica del feto cuando existe un riesgo de alteración genética. Está indicada, bajo prescripción médica, cuando existen factores de riesgo que así lo determinan como puede ser la edad de la madre, el screening del primer trimestre alterado, antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas, alteraciones ecográficas que sugieran la posibilidad de enfermedades genéticas o el deseo consensuado de los padres y el médico.
• La amniocentesis tardía es la que se realiza después de la 20 semana de gestación. Está indicada ante posibles anomalías que aparezcan en fases más avanzadas de la gestación, infecciones, exceso de líquido amniótico que requiera drenaje o maduración pulmonar del feto.

¿En qué consiste y cómo se desarrolla la prueba?

Se punciona la cavidad abdominal de la gestante mediante una aguja hasta alcanzar el saco amniótico, a través del útero, y todo ello con el control ecográfico correspondiente, lo que permite la correcta ubicación para la toma de la muestra de líquido.

Posteriormente, se remite la muestra al laboratorio para el estudio del cariotipo fetal y cualquier otra determinación necesaria.

La prueba dura unos 20 minutos, el tiempo que se tarda en la localización ecográfica para efectuar la punción. Se realiza de forma ambulatoria y la paciente regresa a su domicilio tras su realización.

¿Qué preparación requiere?

No requiere una preparación específica por parte de la embarazada. Antes de iniciar la prueba, el médico desinfecta la zona mediante un antiséptico, y la delimita con tallas estériles como paso previo a la punción.

Posibles riesgos y complicaciones

Es posible percibir una ligera molestia en la zona de punción y molestias abdominales leves cuando la aguja atraviesa el útero.

La complicación más grave de la amniocentesis es el riesgo de aborto. La incidencia, sin embargo, es relativamente baja y se estima que se produce un aborto por cada 500 amniocentesis efectuadas durante el segundo trimestre de gestación.

Es muy poco frecuente que se produzca pérdida de líquido amniótico por la vagina, que además se resuelve de forma espontánea.

Existe riesgo de incompatibilidad Rh si la madre es Rh negativa y el feto es Rh positivo. En ese caso, puede previnirse con la administración de una vacuna.

El riesgo de infección durante el proceso es muy bajo. Sin embargo, debido a que es es posible la trasmisión de infecciones de la madre al feto tales como el VIH o la hepatitis C, la amniocentesis está contraindicada en caso de infección crónica de la madre.