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Cariotipo

Mediante análisis de sangre

Si has sufrido abortos de repetición o no consigues quedarte embarazada, podría ser una alteración genética de los progenitores. Descártalo con un estudio del cariotipo. Tu servicio médico al mejor precio.

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan todas las características del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina únicamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellas parejas que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición. El estudio del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja. 

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo sirve para:

  • El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente a modo de confirmación.
  • El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y posición adecuada, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, es decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función del caso.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no consegís un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a descartar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado normal y no existe una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides

¿Cómo se obtiene el cariotipo? 

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. 

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no siempre crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para componer la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de repetición y se quieren descartan problemas genéticos de los progenitores. 

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Si has llegado hasta aquí, probablemente estás buscando una explicación a tus problemas para tener un bebé (problemas de infertilidad).

Ser madre o padre a veces no es tan fácil como parece. En ocasiones, el embarazo se retrasa meses o años o simplemente no llega sin ayuda; es lo que se conoce como infertilidad, un problema que cada vez sufren más parejas, por causas muy diversas. Otras, se produce un aborto involuntario o incluso varios, es lo que se llama abortos de repetición. O la vida nos pone en una de las situaciones más difíciles: nuestro bebé tiene un problema genético y debemos decidir si interrumpir el embarazo o seguir adelante.

En los tres escenarios, resulta imprescindible conocer si detrás de esas situaciones se esconde un problema genético en uno de los miembros de la pareja. Las alteraciones en el genotipo o mapa genético no siempre son visibles, es decir, no se manifiestan en el fenotipo o apariencia física de la persona, por lo que pasan desapercibidas hasta que llega el momento de tener hijos, y algo empieza a no marchar bien. En ese momento una buena opción es realizarse un cariotipo o cariograma.

El cariotipo o cariograma es una prueba que consiste en extraer una muestra de sangre, aislar una copia de cada uno de los cromosomas, fotografiarlos y ordenarlos. De este modo se comprueba que existen 46 cromosomas (23 pares), que ninguno presenta deleciones o acortamientos anormales, no hay translocaciones ni inversiones. El cariotipo debe realizarse en ambos miembros de la pareja.

En ocasiones, una pequeña alteración que no produce efecto alguno en los padres, como las llamadas traslocaciones Robertsonianas o translocaciones compensadas, aumentan considerablemente el riesgo de engendrar bebés con monosomías o trisomías o incluso imposibilita totalmente la concepción de un embrión genéticamente sano. El cariotipo permite detectar estos defectos genéticos asintomáticos en los progenitores. 

La mayoría de monosomías (falta un cromosoma) impedirán la implantación del embrión, imposibilitando un embarazo y provocando infertilidad. La mayoría de trisomías (sobra un cromosoma) darán lugar a un aborto temprano en las primeras semanas, que a veces no llega a ser percibido por la mamá, o un aborto retenido durante el primer trimestre. La excepción es el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), que dan lugar a fetos que pueden llegar a término del embarazo, aunque también es posible que produzcan un aborto temprano o tardío o una muerte fetal intrauterina en el segundo o tercer trimestre.

Cabe aclarar que en muchas ocasiones, las alteraciones genéticas del bebé son fruto de azar, y no tienen relación alguna con los progenitores, por lo que un cariotipo normal no es garantía de bebés sanos. La edad materna juega también un papel importante, pues a medida que pasan los años, los óvulos son de menor calidad.

En cualquier caso, el cariotipo es la herramienta fundamental para descartar posibles causas y, en caso de detectar un problema, tomar medidas. Hoy en día las técnicas de reproducción asistida permiten salvar prácticamente cualquier obstáculo.

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