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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.
sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.
Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.
El Test de Paternidad es la forma más discreta, sencilla y fiable a más del 99,9% de conocer si hay parentesco entre padre e hijo/a. El resultado de este análisis es privado y el test se hace en casa con saliva. Reserva ahora la prueba y sal de dudas.