Test Genético de Fibrosis Quística

TEST GENÉTICO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Resultados: estimados en un plazo de 10 - 15 días laborables
• Prueba genética realizada en sangre: no se requiere ayuno previo

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística es una enfermedad que se desarrolla comúnmente en niños y adolescentes.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite mediante un gen mutado que provoca que el cuerpo genere una sustancia mucosa que provoca una congestión e infección pulmonar, también afecta al páncreas que absorbe de forma incorrecta los nutrientes.

En España, miles de personas tienen este gen mutado en su ADN pero no desarrollan ningún síntoma propio de la fibrosis quística. Esto se debe a que, para que la enfermedad se desarrolle, el niño/a debe haber heredado un gen del padre y otro de la madre.

Análisis genético en sangre

Para saber si su hijo/a es o usted es poseedor del gen tiene que hacerse esta prueba exploratoria que consiste en tomar una muestra de sangre a través de una jeringuilla, esta muestra se manda al laboratorio donde se realiza una técnica llamada amplificación enzimática del ADN (PCR).

Resultado positivo en Fibrosis Quística

Si el resultado sale positivo, se debe poner en manos de un neumólogo o un especialista del aparato digestivo o un especialista de medicina interna para que le realice pruebas complementarias como un TAC, análisis de las heces, radiografías, ecografía abdominal, etc.

Tras valorar el resultado de las pruebas, se inicia el tratamiento cuanto antes para mejorar la calidad de vida del paciente. Cuanto antes se detecte la enfermedad, aumentan las posibilidades de supervivencia.