Mutación de Factor II de la Protrombina

Una prueba imprescindible en abortos de repetición o infertilidad

Si has llegado hasta aquí, probablemente estás buscando una explicación a tus problemas para tener un bebé (problemas de infertilidad).

Ser madre o padre a veces no es tan fácil como parece. En ocasiones, el embarazo se retrasa meses o años o simplemente no llega sin ayuda; es lo que se conoce como infertilidad, un problema que cada vez sufren más parejas, por causas muy diversas. Otras, se produce un aborto involuntario o incluso varios, es lo que se llama abortos de repetición. O la vida nos pone en una de las situaciones más difíciles: nuestro bebé tiene un problema genético y debemos decidir si interrumpir el embarazo o seguir adelante.

En los tres escenarios, resulta imprescindible conocer si detrás de esas situaciones se esconde un problema genético en uno de los miembros de la pareja. Las alteraciones en el genotipo o mapa genético no siempre son visibles, es decir, no se manifiestan en el fenotipo o apariencia física de la persona, por lo que pasan desapercibidas hasta que llega el momento de tener hijos, y algo empieza a no marchar bien. En ese momento una buena opción es realizarse un cariotipo o cariograma.

El cariotipo o cariograma es una prueba que consiste en extraer una muestra de sangre, aislar una copia de cada uno de los cromosomas, fotografiarlos y ordenarlos. De este modo se comprueba que existen 46 cromosomas (23 pares), que ninguno presenta deleciones o acortamientos anormales, no hay translocaciones ni inversiones. El cariotipo debe realizarse en ambos miembros de la pareja.

En ocasiones, una pequeña alteración que no produce efecto alguno en los padres, como las llamadas traslocaciones Robertsonianas o translocaciones compensadas, aumentan considerablemente el riesgo de engendrar bebés con monosomías o trisomías o incluso imposibilita totalmente la concepción de un embrión genéticamente sano. El cariotipo permite detectar estos defectos genéticos asintomáticos en los progenitores. 

La mayoría de monosomías (falta un cromosoma) impedirán la implantación del embrión, imposibilitando un embarazo y provocando infertilidad. La mayoría de trisomías (sobra un cromosoma) darán lugar a un aborto temprano en las primeras semanas, que a veces no llega a ser percibido por la mamá, o un aborto retenido durante el primer trimestre. La excepción es el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), que dan lugar a fetos que pueden llegar a término del embarazo, aunque también es posible que produzcan un aborto temprano o tardío o una muerte fetal intrauterina en el segundo o tercer trimestre.

Cabe aclarar que en muchas ocasiones, las alteraciones genéticas del bebé son fruto de azar, y no tienen relación alguna con los progenitores, por lo que un cariotipo normal no es garantía de bebés sanos. La edad materna juega también un papel importante, pues a medida que pasan los años, los óvulos son de menor calidad.

En cualquier caso, el cariotipo es la herramienta fundamental para descartar posibles causas y, en caso de detectar un problema, tomar medidas. Hoy en día las técnicas de reproducción asistida permiten salvar prácticamente cualquier obstáculo.