Cariotipo en El Masnou

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y adecuada, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no muestra ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el caso de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes generando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se sucede con recurrencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de la situación.

Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la situación de conseguir hijos, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado habitual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se sugiere realizar el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido altercados para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos corrientes, 15 días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se desean seleccionar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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