¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan todas las característica del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
- El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de manera habitual (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y adecuada, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o dos individuos por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.
Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de quedaros embarazados, el sugerir una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de hallar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.
El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.
Con la finalidad de estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se practican fotos de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.
Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se desean identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.
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