Cariotipo en Santa Pola

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que nos ofrecen todas las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y adecuada, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, el individuo no genera ninguna muestra clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes causando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no logran tener descendencia, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran varias soluciones en función de la situación.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la oportunidad de conseguir hijos, el realizar una prueba de cariotipo o cariograma nos dará la posibilidad de encontrar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado habitual y no existe una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este test se sugiere que lo realicen todos los cónyuges que se encuentren con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas es necesario que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para fabricar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan detectar problemas genéticos de los progenitores.

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