Cariotipo en Madrid

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican todas las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna evidencia clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de mostrar descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen varias arreglos dependiendo de cada particularidad.

En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el hacer un examen de cariotipo o cariograma nos generará la situación de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado normal y no se encuentra una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para conseguir los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para fabricar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren encontrar problemas genéticos de las parejas.

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