Cariotipo en Mompia

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que se encarga sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y lugar, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no presenta ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes ocasionando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se da una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan altercados para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para formar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la probabilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se desean identificar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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