Cariotipo en Xàtiva

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y posición, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes ocasionando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones dependiendo de la situación.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado normal y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan problemas para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y está incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se desean seleccionar problemas genéticos de las parejas.

Si deseas identificar otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.