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Mutación MTHFR a1298c

Mutación MTHFR a1298c

Mutación MTHFR a1298c

89 € Precio desde:

Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.

Preparación del análisis

  • No requiere ayuno
  • Resultados estimados en 8 - 20 días laborables

Mutación del gen MTHFR

¿Qué es la MTHFR a1298c?

La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que limita la velocidad del ciclo del grupo funcional metilo y se codifica por el gen MTHFR. Cada persona tiene dos copias del gen MTHFR, una de cada progenitor.

Cuando hablamos del MTHFR a1298c, nos referimos a la mutación genética que consiste en la variación de una adenina por una citosina, dos de las cinco bases que forman parte de los ácidos nucleicos (el ADN y el ARN). Se produce en la posición nucleotídica 1298 y causa una disminución de la actividad de la enzima MTHFR y aumentando los niveles plasmáticos de la homocisteína. Es mucho más común de lo que se puede pensar.

¿Qué consecuencias tiene para la salud?

Los niveles altos de homocisteína producidos por la mutación MTHFR a1298c representan un aumento de probabilidades de sufrir enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, accidentes cerebrovasculares, enfermedad en las arterias coronarias o coágulos de sangre.

¿Cómo se hace la prueba para determinar la mutación genética?

La prueba consiste en extraer sangre de la persona que va a ser examinada. Se deberá informar al médico sobre si se está tomando algún medicamento de forma regular o en los últimos días. No será necesario presentarse en ayunas.

Como en una analítica normal, la sangre se extraerá de una de las venas del antebrazo o de la mano. Previamente, se limpiará la zona donde se va a aplicar el pinchazo. Es posible que se use una goma elástica para hacer presión y que las venas se llenen de sangre, siendo así más sencilla su extracción.

La sangre, debidamente guardada, se enviará a un laboratorio con técnicas y profesionales especializados en genética molecular. Allí se harán los estudios correspondientes y, al cabo de unos días se entregarán los resultados. 

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Test Genético de Cáncer de Colon hereditario

Con este Test genético podrás conocer el nivel de riesgo a desarrollar un Cáncer de Colon por antecentes familiares. Para esta prueba se necesita una muestra de ADN (saliva) que podrás tomar en la comodidad de tu casa.

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Test Genético de Fibrosis Quística

Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Mutación de Factor II de la Protrombina

Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.

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Visita de Asesoramiento Genético

Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar

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