Mutación MTHFR a1298c

Preparación del análisis

• No requiere ayuno
• Resultados estimados en 8 - 20 días laborables

Mutación del gen MTHFR

¿Qué es la MTHFR a1298c?

La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que limita la velocidad del ciclo del grupo funcional metilo y se codifica por el gen MTHFR. Cada persona tiene dos copias del gen MTHFR, una de cada progenitor.

Cuando hablamos del MTHFR a1298c, nos referimos a la mutación genética que consiste en la variación de una adenina por una citosina, dos de las cinco bases que forman parte de los ácidos nucleicos (el ADN y el ARN). Se produce en la posición nucleotídica 1298 y causa una disminución de la actividad de la enzima MTHFR y aumentando los niveles plasmáticos de la homocisteína. Es mucho más común de lo que se puede pensar.

¿Qué consecuencias tiene para la salud?

Los niveles altos de homocisteína producidos por la mutación MTHFR a1298c representan un aumento de probabilidades de sufrir enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, accidentes cerebrovasculares, enfermedad en las arterias coronarias o coágulos de sangre.

¿Cómo se hace la prueba para determinar la mutación genética?

La prueba consiste en extraer sangre de la persona que va a ser examinada. Se deberá informar al médico sobre si se está tomando algún medicamento de forma regular o en los últimos días. No será necesario presentarse en ayunas.

Como en una analítica normal, la sangre se extraerá de una de las venas del antebrazo o de la mano. Previamente, se limpiará la zona donde se va a aplicar el pinchazo. Es posible que se use una goma elástica para hacer presión y que las venas se llenen de sangre, siendo así más sencilla su extracción.

La sangre, debidamente guardada, se enviará a un laboratorio con técnicas y profesionales especializados en genética molecular. Allí se harán los estudios correspondientes y, al cabo de unos días se entregarán los resultados.