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Mutación MTHFR c677T

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Mutación MTHFR c677T en Zaragoza

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El gen MTHFR y su mutación c677t

¿Qué es la MTHFR c677t?

La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que limita la velocidad del ciclo del grupo funcional metilo y se codifica por un gen también llamado MTHFR. Cada persona tiene dos copias de ese gen, una del padre y otra de la madre.

Concretamente, el MTHFR c677t es un polimorfismo, o sea, una alteración de una secuencia particular del ADN. Consiste en la variación de una citosina a una timina, dos de las cinco bases que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). Se produce en la posición nucleotídica 677 y causa una disminución de la actividad de la enzima MTHFR a casi el 50%, provocando un aumento de los niveles plasmáticos de la homocisteína.

¿Qué consecuencias tiene para la salud?

Se trata de una mutación genética bastante común y que tiene unos riesgos que deberían ser tomados en cuenta.

Un nivel de homocisteína elevado por la mutación MTHFR c677t representa un aumento de probabilidades de sufrir enfermedades cardiovasculares. Entre ellas, accidentes cerebrovasculares, enfermedades en las arterias coronarias o coágulos de sangre.

¿Cómo se hace la prueba para determinar la mutación genética?

La prueba, para la persona que se somete a examen, es un análisis de sangre como cualquier otro. No es necesario acudir en ayunas y se debe explicar al doctor si se está siguiendo algún tratamiento farmacológico o se han tomado medicamentos en los últimos días.

Igual que en una analítica básica, la sangre se extrae de las venas de la parte interior del codo o del dorso de la mano. Se limpiará la zona antes del pinchazo de la aguja y probablemente se hará uso de una goma elástica que genere presión para que las venas se hinchen, haciendo más fácil extraer la sangre.

Una vez obtenida, la sangre se enviará a un laboratorio especializado en genética molecular. Con sus técnicas y conocimientos, se hará un estudio buscando una mutación del MTHFR. Al cabo de unos días se entregarán los resultados del análisis.

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