Cariotipo en Lliça d'Amunt

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran organizados de manera corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes ocasionando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el llevar a cabo un análisis de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de identificar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este análisis se aconseja que lo hagan todos los cónyuges que se topen con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para componer la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan identificar problemas genéticos de las parejas.

Si necesitas saber otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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