¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que determinan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.
¿Para qué sirve el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la dimensión y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no nos enseña ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.
Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el sugerir un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la situación de identificar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no surge una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
Este análisis se propone que lo realicen todos los cónyuges que se encuentren con inconvenientes para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma habitual casos de abortos.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.
El cariotipo también puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y está dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, no dudes en preguntarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.
Con el fin de estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se investiga el cariotipo?
Se producen fotos de los cromosomas, para componer la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se desean descartar inconvenientes genéticos de los progenitores.
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