Cariotipo en Vecindario

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lado, a la hora de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos generando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o dos personas de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se sucede con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen varias arreglos en función de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no contar con una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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