¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente a modo de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y lugar, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no nos enseña ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con recurrencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen varias soluciones en función de cada caso.
Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la situación de quedaros embarazados, el hacer un análisis de cariotipo o cariograma nos dará la posibilidad de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no aparece una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Este estudio se recomienda que lo practiquen todos los cónyuges que se encuentren con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma recurrente casos de abortos.
¿Cómo se obtiene el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.
El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.
Con la finalidad de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Es por ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se prueba el cariotipo?
Se producen fotos de los cromosomas, para crear la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.
Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se quieren descartar problemas genéticos de los progenitores.
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