Cariotipo en Guadalajara

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las característica del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios producen un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se practica con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones en función de la situación.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no encontráis la oportunidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo un análisis de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la situación de encontrar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para formar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren eliminar inconvenientes genéticos de las parejas.

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