Cariotipo en Algete

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran organizados de manera normal (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, el individuo no nos enseña ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, en el caso de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diversas arreglos dependiendo de cada caso.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la situación de conseguir hijos, el llevar a cabo un análisis de cariotipo o cariograma nos dará la situación de localizar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este test se sugiere que lo realicen todas las parejas que se topen con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera habitual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Es por ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son suficientes para conseguir los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para formar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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