¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se utiliza para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios generan un fenotipo usual, es decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con habitualidad en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.
En función de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la situación de quedaros embarazados, el realizar un examen de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de encontrar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
Esta prueba se recomienda que lo hagan todos los cónyuges que se topen con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera corriente casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.
El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.
Para poder investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.
También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan descartar problemas genéticos de los cónyuges.
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