Cariotipo en Murcia

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra únicamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellas parejas que surjan problemas para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan encontrar problemas genéticos de los progenitores.

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