Cariotipo en Montornes del Valles

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que nos ofrecen el total de las característica de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no presenta ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes causando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen varias soluciones en función de cada caso.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la oportunidad de conseguir hijos, el hacer una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este análisis se sugiere que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se encuentren con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se esperan eliminar problemas genéticos de los progenitores.

Si necesitas conocer otros exámenes de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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