Cariotipo en Igualada

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las característica del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen ordenados de manera habitual (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, en el caso de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos ocasionando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en uno o 2 personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se adopta incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para componer la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan seleccionar problemas genéticos de las parejas.

Si quieres identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.