Cariotipo en Orihuela

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no trae consigo ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, en el caso de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda realizar el cariotipo a aquellas parejas que presenten problemas para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y está dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para fabricar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren identificar inconvenientes genéticos de los progenitores.

Si deseas identificar otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.