Cariotipo en Villaviciosa de Odon

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, porque se encarga únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no tiene ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lugar, en el momento de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes causando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o dos personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones dependiendo de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se sugiere que lo realicen todas las parejas que se encuentren con inconvenientes para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y está incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para formar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se desean eliminar problemas genéticos de los progenitores.

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