Cariotipo en Reus

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan todas las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la longitud y adecuada, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, es decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes causando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diferentes arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan encontrar problemas genéticos de los progenitores.

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