Cariotipo en Telde

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan el total de las característica del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y adecuada, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones producen un fenotipo normal, quiere decir, la persona no presenta ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de aparecer descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones en función de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no se da una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten problemas para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se practica incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos corrientes, 15 días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para fabricar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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