Cariotipo en Vic

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que explican cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y adecuada, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos generando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diversas soluciones dependiendo de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la posibilidad de conseguir hijos, el practicar un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la posibilidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren identificar problemas genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.