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Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.
Laboratorios Unilabs Cataluña
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08100 Mollet del Vallès
Es el nombre que se le da a una variante del factor V de la coagulación. Se trata de la mutación más frecuente de esta proteína y está causada por motivos genéticos. Se caracteriza porque genera un factor V anormal, insensible a la acción de la proteína C activada, que funciona como anticoagulante.
¿Qué consecuencias tiene para la salud?
En pocas palabras, genera un efecto excesivo del factor V. Eso conlleva una coagulación excesiva y, por lo tanto, hipercoagulabilidad y trombofilia, que a la vez derivan a una mayor propensión a sufrir trombosis.
Una trombosis es la formación de un coágulo dentro de un vaso sanguíneo. Si se produce dentro del corazón, es posible que sea la causa de un infarto agudo de miocardio.
¿Cómo se hace la prueba para determinar la mutación genética?
Para el paciente, la prueba consiste en un simple análisis de sangre. No será necesario acudir en ayunas. El personal médico se asegurará de saber si se está siguiendo algún tipo de tratamiento farmacológico, sobre todo con efectos anticoagulantes.
La sangre se extraerá de una de las venas de la parte interior del codo o del dorso de la mano. Antes se limpiará la zona y es posible que se haga uso de una goma elástica como torniquete para conseguir que las venas se hinchen de sangre. Después se colocará una tirita.
Tras eso, la sangre se llevará en un recipiente hermético hasta un laboratorio especializado en técnicas de genética molecular. Se comprobará si existe una mutación del factor V Leiden y, tras su estudio, se revelarán los resultados.
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Si has llegado hasta aquí, probablemente estás buscando una explicación a tus problemas para tener un bebé (problemas de infertilidad).
Ser madre o padre a veces no es tan fácil como parece. En ocasiones, el embarazo se retrasa meses o años o simplemente no llega sin ayuda; es lo que se conoce como infertilidad, un problema que cada vez sufren más parejas, por causas muy diversas. Otras, se produce un aborto involuntario o incluso varios, es lo que se llama abortos de repetición. O la vida nos pone en una de las situaciones más difíciles: nuestro bebé tiene un problema genético y debemos decidir si interrumpir el embarazo o seguir adelante.
En los tres escenarios, resulta imprescindible conocer si detrás de esas situaciones se esconde un problema genético en uno de los miembros de la pareja. Las alteraciones en el genotipo o mapa genético no siempre son visibles, es decir, no se manifiestan en el fenotipo o apariencia física de la persona, por lo que pasan desapercibidas hasta que llega el momento de tener hijos, y algo empieza a no marchar bien. En ese momento una buena opción es realizarse un cariotipo o cariograma.
El cariotipo o cariograma es una prueba que consiste en extraer una muestra de sangre, aislar una copia de cada uno de los cromosomas, fotografiarlos y ordenarlos. De este modo se comprueba que existen 46 cromosomas (23 pares), que ninguno presenta deleciones o acortamientos anormales, no hay translocaciones ni inversiones. El cariotipo debe realizarse en ambos miembros de la pareja.
En ocasiones, una pequeña alteración que no produce efecto alguno en los padres, como las llamadas traslocaciones Robertsonianas o translocaciones compensadas, aumentan considerablemente el riesgo de engendrar bebés con monosomías o trisomías o incluso imposibilita totalmente la concepción de un embrión genéticamente sano. El cariotipo permite detectar estos defectos genéticos asintomáticos en los progenitores.
La mayoría de monosomías (falta un cromosoma) impedirán la implantación del embrión, imposibilitando un embarazo y provocando infertilidad. La mayoría de trisomías (sobra un cromosoma) darán lugar a un aborto temprano en las primeras semanas, que a veces no llega a ser percibido por la mamá, o un aborto retenido durante el primer trimestre. La excepción es el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), que dan lugar a fetos que pueden llegar a término del embarazo, aunque también es posible que produzcan un aborto temprano o tardío o una muerte fetal intrauterina en el segundo o tercer trimestre.
Cabe aclarar que en muchas ocasiones, las alteraciones genéticas del bebé son fruto de azar, y no tienen relación alguna con los progenitores, por lo que un cariotipo normal no es garantía de bebés sanos. La edad materna juega también un papel importante, pues a medida que pasan los años, los óvulos son de menor calidad.
En cualquier caso, el cariotipo es la herramienta fundamental para descartar posibles causas y, en caso de detectar un problema, tomar medidas. Hoy en día las técnicas de reproducción asistida permiten salvar prácticamente cualquier obstáculo.
