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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
Eurofins Megalab
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Ponferrada
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.
Si tu pareja ha sufrido abortos de repetición o tienes más de 45 años, puede que existan alteraciones o roturas en el material genético del espermatozoide. Con esta prueba podrás saber si existen anomalías destacables.
Reserva online en tuMédico.es tu prueba COMETFertility™, el único test disponible de fragmentación del semen que es capaz de detectar e identificar tanto roturas de ADN de cadena simple como de cadena doble.
Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar