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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

159 € Precio desde:

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
  • Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
  • Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
  • Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
  • Mutación: > 200 repeticiones
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

  • Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
  • En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

  • Estimado en unas 2 semanas
  • El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente
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Fragmentación del ADN Espermática

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Mutación MTHFR c677T

Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR c677t. Los pacientes con esa anomalía tienen más riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. Tu servicio médico al mejor precio.

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