Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta
Uno de los posibles motivos por los que una pareja no consigue el embarazo, o incluso experimenta abortos de repetición, es la existencia de una alteración genética en alguno de los progenitores. Para detectar esas anomalías en los cromosomas se realiza una prueba llamada cariotipo en sangre periférica, de la cual te explicamos todos los detalles a continuación. ¡La infertilidad no es el único motivo que te puede llevar a necesitar un cariograma!
A diferencia de lo que puedas pensar, es posible que tú, tu pareja o tu hijo tengáis una alteración cromosómica sin haberlo sabido hasta ahora. No es algo inusual.
¿En qué consiste un cariotipo en sangre periférica?
El cariotipo es la prueba que permite obtener la imagen del mapa de los cromosomas de una persona, también conocido como cariograma o mapa citogenético.
Consiste en sacar una muestra de sangre como en cualquier análisis sanguíneo regular. Esa muestra se envía a un laboratorio especializado que determinará si el número de cromosomas es correcto, si están organizados de forma correcta y si tienen la longitud y la posición adecuada.
¿Cuándo se recomienda realizar un cariograma?
- En parejas que han sufrido abortos de repetición.
- En parejas que no logran el embarazo tras un año de intentarlo y se sospecha de infertilidad.
- En parejas que van a iniciar un proceso de reproducción asistida.
- Personas con malformaciones congénitas.
- Niños con retraso en el desarrollo.
Precio del cariotipo en sangre periférica
En tuMédico.es colaboramos con laboratorios de todo el país para acercar la medicina privada a toda la población. Gracias a esos acuerdos te podemos ofrecer el precio más económico del mercado en cariotipos: entre 79 y 99€.
En otras clínicas privadas el precio suele oscilar entre los 150 y los 200 euros.
Significado de los resultados del cariotipo: Interpretación del cariograma
Nuestra recomendación es que dejes la interpretación del cariograma a un médico, ya que es la persona indicada para realizar un diagnóstico. Aun así, si tienes los resultados en tus manos y quieres saber su significado, te resumimos qué te puedes encontrar en él.
Lo primero que debes saber es que nuestro ADN tiene 46 cromosomas organizados en pares, es decir, 23 pares de cromosomas. Uno de los pares, el 23, condiciona el sexo (XX si es mujer, XY si es hombre).
Estos cromosomas están formados por dos "brazos" separados por una constricción llamada centrómero, mientras que los extremos de los cromosomas reciben el nombre de telómeros.
En el cariograma puedes observar a simple vista, por ejemplo, si existe una trisomía (tres cromosomas en lugar de dos). Es el caso del Síndrome de Down (Trisomía 21) o el Síndrome de Patau (Trisomía 13).
También es posible detectar si en lugar de una pareja de cromosomas, solo hay uno (monosomía), que en el caso del Síndrome de Turner presenta un cromosoma en el cromosoma X.
Estos ejemplos son los más conocidos y los que una persona corriente podría ver en el mapa citogenético, pero hay miles de alteraciones cromosómicas posibles. Entre otros muchos motivos, pueden deberse a deleciones (pérdida de una parte del cromosoma), duplicaciones (una parte del cromosoma se duplica), traslocaciones (se intercambia información entre cromosomas) o cromosomas circulares (los extremos están rotos y se unen). Y en estos casos será el médico especialista quien sepa interpretarlos.
Fuentes:
Introducción a anormalidades cromosómicas.
Nomenclatura de la genética humana.
Human karyotype.
Karyotype analysis.
10 años cuidando de ti (2013 - 2023)
