Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un trastorno genético grave provocado por una alteración del cromosoma 18, que presenta una tercera copia en lugar de dos.
Se trata de una malformación genética poco común, ya que afecta a 1 de cada 6.000 fetos. Es tres veces más común en niñas que en niños y un 95% de los nacidos mueren a lo largo de su primer año de vida. También es motivo de muchos abortos por complicaciones prematuras.
El Síndrome de Edwards es una de las alteraciones cromosómicas que detecta un test prenatal no invasivo, como también los síndromes de Down o Turner. A continuación, te explicamos otros detalles sobre la Trisomía 18 que deberías conocer si estás embarazada, especialmente si tienes más de 35 años.
Causas del Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards raramente es hereditario, de forma que tener dos embarazos con trisomía 18 es altamente improbable. El desarrollo de las tres copias del cromosoma 18 se realiza de forma fortuita cuando se divide mal una de las células durante la meiosis.
La probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre, así como las probabilidades de sufrir cualquier otra variación cromosómica.
Síntomas y características del Síndrome de Edwards
Un bebé con Síndrome de Edwards puede presentar los siguientes síntomas:
- Frente estrecha.
- Paladar ojival.
- Micrognatia (mandíbula muy pequeña)
- Orejas de implantación baja.
- Hendiduras de los párpados cortas.
- Dimorfismo muscular.
- Pelvis estrecha.
- Cuello alargado.
- Presencia de un hueco o hundimiento en el labio superior y/o el paladar.
- Esternón corto.
- Pies con fondo redondeado.
- Uñas hipoplásicas.
- Cabeza pequeña.
- Bajo peso al nacer.
- Piernas cruzadas y puños cerrados.
- Retraso mental.
- Problemas cardiacos, renales y respiratorios.
- Columna vertebral curvada.
- Frecuentes infecciones en el sistema urinario y los pulmones.
- Hernias en la pared del estómago.
¿El Síndrome de Edwards se detecta con una ecografía?
Tal y como explica el testimonio de esta madre de un niño con Síndrome de Edwards, la ecografía de la semana 12 sirve como sospecha, en ese caso porque el médico no encontraba el hueso nasal. Si en esa ecografía no se detecta nada extraño, es posible que el médico acabe sospechando de una trisomía al observar, pasadas unas semanas, que el útero es inusualmente grande y hay más líquido amniótico de lo normal.
Sin embargo, desde la semana 10 de embarazo es posible hacerse un test prenatal no invasivo que analiza todos los cromosomas del bebé, así como cualquier aneuploidía y su sexo. Permitirá saber si existen probabilidades reales de una alteración cromosómica sin poner en riesgo al feto, ya que consiste en un simple análisis de sangre de la madre. Si el resultado determinara un riesgo alto, será recomendable reafirmarlo con una amniocentesis.
¿Existe tratamiento para el Síndrome de Edwards?
La respuesta es no. Hasta el día de hoy, no existe un tratamiento para el Síndrome de Edwards y sus síntomas son muy complejos de tratar. La mitad de los bebés acaban muriendo la primera semana de vida, mientras que el 95% no llega al año. Hay casos contados en los que se ha llegado hasta la adolescencia y la adultez, pero con un estado de salud muy delicado.
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