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Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

549 € Precio desde:

El Cariotipo Molecular es una prueba de alta profundidad genética que permite detectar síndromes y alteraciones genéticas en casos de autismo, fertilidad etc.

Ciudades disponibles

A continuación te mostramos las ciudades en dónde puedes realizar el servicio de Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K.

Top ciudades más importantes:

¿Qué es el Array CGH o Cariotipo Molecular?

El Array-CGH, también llamando Cariotipo Molecular, es una avanzada técnica genética que permite analizar todos tus genes (ADN) para localizar alteraciones de pérdida o ganancia de material genético.

Tecnología empleada en el estudio:

Para la realización de este estudio genético, se emplea la tecnología AffymetrixCytoScan 750k que emplea una plataforma de CGH y SNP de alta densidad con 550.000 sondas no polimórficas y 200.000 SNP. Con esto, el test evaluará aproximadamente 2.696.550 marcadores. También determina LOHs (pérdidas de heterocigosidad).

Ventajas del Cariotipo Array CGH:

  • Mayor resolución en la detección de pérdidas y ganancias de material genético importantes en individuos con discapacidad intelectual, rasgos dismórficos, anomalías múltiples congénitas y TEA, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.
  • Permite aumentar la detección de mosaicos un 20%.
  • Detección detriploidías, en los casos de diagnóstico prenatal quedan excluidas y no habría que esperar al cariotipo.
  • Aporta un alto nivel de cobertura en los genes de interés: 100% de los genes ISCA (International Symposium of CytogenomicArrays) y del 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas).

¿Qué permite detectar un Cariotipo Molecular?

Gracias al alto número de SNP analizados, este test genético permite detectar:

  • Retrasos psicomotores, autismo y otros síndromes polimalformativos
  • Pérdidas de heterocigosidad (LOH):múltiples pérdidas de heterocigosidad en todo el genoma puede indicar consanguinidad. La pérdida de heterocigosidad plantea la sospecha de enfermedad autosómica recesiva, así como disomíauniparental (UDP) cuando ocurre en cromosomas asociados a UDP. Y casos relacionados con Cáncer.
  • Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos tipos de marcadores, por lo que no se requiere una prueba adicional complementaria (ej: MLPA) para la confirmación de una determinada alteración.
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Mutación MTHFR a1298c

Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.

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Mutación del Factor V Leiden

Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.

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Mutación de Factor II de la Protrombina

Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.

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Test Prenatal sequens• stela esencial

sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.

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