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Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.
Esta prueba detecta una serie predefinida de alteraciones (mutaciones o polimorfismos) dentro del gen CTFR, siendo un test idóneo para un cribado accesible por su precio y velocidad de resultados.
En casos puntuales, es probable que te hayan solicitado secuenciar todo el gen CTFR, en vez de estudiar mutaciones individuales como se hace en este test. Si es tu caso, contacta con nosotros para solicitar información sin compromiso.
Test de mutaciones Fibrosis Quística (CTFR)
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La fibrosis quística es una enfermedad que se desarrolla comúnmente en niños y adolescentes.
Es una enfermedad hereditaria que se transmite mediante un gen mutado que provoca que el cuerpo genere una sustancia mucosa que provoca una congestión e infección pulmonar, también afecta al páncreas que absorbe de forma incorrecta los nutrientes.
En España, miles de personas tienen este gen mutado en su ADN pero no desarrollan ningún síntoma propio de la fibrosis quística. Esto se debe a que, para que la enfermedad se desarrolle, el niño/a debe haber heredado un gen del padre y otro de la madre.
Para saber si su hijo/a es o usted es poseedor del gen tiene que hacerse esta prueba exploratoria que consiste en tomar una muestra de sangre a través de una jeringuilla, esta muestra se manda al laboratorio donde se realiza una técnica llamada amplificación enzimática del ADN (PCR).
Si el resultado sale positivo, se debe poner en manos de un neumólogo o un especialista del aparato digestivo o un especialista de medicina interna para que le realice pruebas complementarias como un TAC, análisis de las heces, radiografías, ecografía abdominal, etc.
Tras valorar el resultado de las pruebas, se inicia el tratamiento cuanto antes para mejorar la calidad de vida del paciente. Cuanto antes se detecte la enfermedad, aumentan las posibilidades de supervivencia.
Si tu pareja ha sufrido abortos de repetición o tienes más de 45 años, puede que existan alteraciones o roturas en el material genético del espermatozoide. Con esta prueba podrás saber si existen anomalías destacables.
sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.
El Cariotipo Molecular es una prueba de alta profundidad genética que permite detectar síndromes y alteraciones genéticas en casos de autismo, fertilidad etc.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.
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