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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Vilanova i la Geltrú
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Con este Test genético podrás conocer el nivel de riesgo a desarrollar un Cáncer de Colon por antecentes familiares. Para esta prueba se necesita una muestra de ADN (saliva) que podrás tomar en la comodidad de tu casa.
¿Sabías que hasta el 10% de los cánceres de Mama u Ovario se debe a factores hereditarios? Conoce la salud de tus genes BRCA1 y BRCA2
Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar
El Test de Sexo Fetal es un análisis genético de sangre no invasivo con el que ya no tendrás que esperar a la ecografía: podrás saber el sexo de tu bebé en la semana 8 de embarazo y además, con opción a tener tus resultados Express.