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Cuándo hacer un cariotipo para diagnosticar Síndrome de Turner

Cuándo hacer un cariotipo para diagnosticar Síndrome de Turner
Cuándo hacer un cariotipo para diagnosticar Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas, normalmente con características visibles como una pequeña estatura, una ubicación de las orejas más baja de la normal, manos y pies inflamados o pliegues en el cuello.

Además, la mayoría de ellas son infértiles y más propensas a sufrir problemas de salud como diabetes, osteoporosis, cataratas, hipertensión arterial o complicaciones renales y tiroideas. Aun así, existen tratamientos para mejorar las consecuencias y la mayoría de las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen una vida normal y saludable.

En este artículo te explicaremos más detalles sobre esta alteración cromosómica que afecta a una de cada 2.000-2.500 niñas y te hablaremos sobre el cariotipo, la prueba necesaria para diagnosticar el Síndrome de Turner y empezar a tratarlo a tiempo.

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El cariotipo y el Síndrome de Turner

El cariotipo en sangre periférica es el estudio que permite generar una imagen completa de los cromosomas de una persona y detectar, entre otras cosas, si alguien sufre el Síndrome de Turner. Este análisis se puede realizar tanto a niñas y mujeres como a fetos.

Si el resultado es positivo en Síndrome de Turner, se revelaría un resultado de 45, X0, es decir, una ausencia parcial o total de un cromosoma X.  Este síndrome se produce durante el proceso de formación de los ovocitos, cuando todavía se es un embrión, pero puede que no se haga evidente hasta que la niña empiece a crecer. De hecho, la edad media para el diagnóstico de Síndrome de Turner son los 7,9 años.

¿Cuándo realizar un cariotipo para detectar Síndrome de Turner?

Tras saber que el cariotipo es la prueba adecuada para detectar el Síndrome de Turner (y otros muchos trastornos genéticos), quizás te preguntes si deberías realizártelo.

Uno de los motivos de más peso para hacerte un cariotipo es no conseguir quedarte embarazada. Si has tenido abortos repetidos, podría ser que tuvieras el Síndrome de Turner y no lo supieras. Recuerda que los problemas de fertilidad son uno de los mayores síntomas de esta alteración cromosómica. En algunos casos la alternativa consiste en una fecundación in vitro con óvulos donados, aunque las mujeres embarazadas con este síndrome corren más riesgo de tener una presión arterial alta, incurrir en un parto prematuro e, incluso, sufrir una disección aórtica.

También cabe recordar que solo el 1% de los embarazos en los que el feto tiene Síndrome de Turner termina en un nacimiento con vida. Los otros son abortos espontáneos. Según varios estudios, entre los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de tener un feto con este trastorno genético están la edad avanzada y la baja estatura de la madre.

En varios casos se puede detectar el síndrome prenatalmente gracias a una visita ginecológica que incluya ecografía, ya que algunos embriones presentan un crecimiento de tejido anormal en la cabeza o en el cuello (higroma quístico). En el resto de ocasiones será necesario el cariotipo, tanto para un feto, una niña o una mujer.

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