El cariotipo humano

Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta

Tener un bebé es el sueño de muchas parejas, sin embargo, el camino hacia la maternidad no siempre es fácil. Conseguir un embarazo puede resultar un proceso lleno de obstáculos, sobre todo cuando no se logra un embarazo o cuando se producen abortos de repetición inexplicables.

El embarazo y los abortos de repetición

Hablamos de abortos de repetición cuando la mujer ve interrumpido su embarazo 2 veces o más. Las causas de los abortos de repetición, también conocidos como abortos espontáneos, pueden ser varias.

Causas de aborto:

• Alteraciones genéticas de los progenitores
• Problemas de coagulación
• Alteraciones hormonales
• Edad avanzada de la madre
• Fallos de implantación por causas físicas
• Otros problemas que causan infertilidad

Las alteraciones genéticas o anomalías genéticas son, la mayoría de veces, asintomáticas, es decir, que no afectan al fenotipo de los padres, por lo que es difícil sospechar que existe un problema. A nivel genético (genotipo) puede existir una mutación que no se manifieste externamente (fenotipo).

Una alteración genética puede ser causa de infertilidad, por lo que es muy importante detectar si existe alguna anomalía en los cromosomas de los progenitores que pueda impedir el buen desarrollo del embarazo.

Para comprobar que el número de cromosomas sea el correcto y que estos estén organizados de forma adecuada (46 cromosomas agrupados en 23 pares con una longitud y posición determinada), debemos realizarnos un análisis de sangre conocido como cariotipo o cariograma.

El análisis del cariotipo en sangre periférica

El cariotipo o cariograma en sangre periférica es un análisis que ofrece una fotografía de los cromosomas y sirve para detectar si existen mutaciones cromosómicas estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones) o mutaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías)

Mutaciones cromosómicas estructurales:

• Deleciones: Se producen cuando se pierde un fragmento de ADN y, consecuentemente, se pierde parte del material genético.
• Duplicaciones: Se producen cuando existe una repetición de un fragmento de ADN y un cromosoma tiene material genético duplicado.
• Translocaciones: Se producen cuando un fragmento de ADN no está colocado en el lugar adecuado dentro del genoma y, aunque no se pierda ni se duplique el material genético, su posición no es la correcta.
• Inversiones: Se producen cuando el material genético de un cromosoma en particular está desordenado

Mutaciones cromosómicas numéricas:

• Aneuploidía: Se produce cuando existe un cromosoma extra o cuando falta un cromosoma. Puede ser una monosomía (ej. Síndrome de Turner) o trisomía (ej. Síndrome de Down).

El análisis del cariotipo en sangre periférica deben realizárselo los dos progenitores, ya que una alteración en el cariotipo femenino (46XX) o en el cariotipo masculino (46XY) puede causar problemas de infertilidad.

Los resultados del cariotipo

Si los resultados del cariotipo en sangre periférica son normales (no existe alteración genética), existen otras pruebas complementarias que pueden ayudar a determinar si existe un problema de infertilidad. Los más comunes son:

Pruebas de fertilidad para mujeres:

• Análisis Hormonal de Ciclo Ovárico: Este análisis tiene el objetivo de detectar alteraciones hormonales en la mujer. Lo hace analizando valores como el FSH, el LH, los estrógenos, la prolactina, el SHBG o los andrógenos. Todos ellos tienen relación directa con la capacidad reproductiva de la mujer.
• Hormona Antimulleriana: A partir de un análisis de sangre, se determina la reserva ovárica de la mujer y, consecuentemente, su índice de fertilidad.
• Grupo sanguíneo y RH: Para garantizar el buen desarrollo del embarazo, es importante conocer si la futura mama es RH+ o RH-. Una mujer RH- cuyo bebé sea RH+ puede resultar en una incompatibilidad, ya que el cuerpo reaccionará creando anticuerpos y puede desembocar en aborto. Esto solo puede pasar si el hombre es RH+, por lo que es muy importante que ambos miembros de la pareja se hagan el análisis.
• Análisis niveles Progesterona: En la fase lútea, la progesterona es la responsable de preparar el útero para que el óvulo fecundado pueda implantarse de forma correcta en él. Una alteración en los niveles de este parámetro puede derivar en infertilidad.
• Perfil tiroides (Análisis hormona TSH): El hipotiroidismo puede producir infertilidad o abortos en el primer trimestre del embarazo.

Pruebas de fertilidad para hombres:

• Espermiograma o seminograma: El espermiograma o seminograma sirve para analizar la calidad de los espermatozoides: su movilidad, cantidad, morfología, etc.
• FISH en espermatozoides: Esta prueba permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 para determinar que no existe ninguna alteración genética.
• Grupo sanguíneo y RH
• Fragmentación ADN espermática: La fragmentación de ADN espermática permite detectar alteraciones o roturas en el material genético de los espermatozoides.

Si los resultados del cariotipo en sangre periférica muestran que existe algún tipo de anomalía y, no obstante, se produce un embarazo, pueden pasar tres cosas. En cualquier caso, es muy importante que el ginecólogo lleve un control estricto del embarazo a través de la amniocentesis o una biopsia de corion:

• Que el embarazo se produzca y se dé a luz a un bebé sano.
• Que el embarazo llegue a término porque las mutaciones genéticas son compatibles con la vida humana (Síndrome de Down o trisomía 21, Síndrome de Patau o trisomía 13, Síndrome de Edwards o trisomía 18) o porque son asintomáticas.
• Que el embarazo no llegue a término porque las mutaciones genéticas son incompatibles con la vida humana.

Reproducción asistida

En el caso de que no se consiga el embarazo o no se desee correr riesgos, existe la alternativa de la reproducción asistida. El tratamiento de reproducción asistida se adaptará en función de si la alteración genética se produce en el cariotipo femenino o el cariotipo masculino.

• Si la alteración genética se encuentra en el cariotipo de la mujer, la opción más frecuente es solicitar una donante de óvulos. Otra opción es someterse a un proceso de FIV (Fecundación In Vitro) con preselección de embriones.
• Si la alteración genética se encuentra en el cariotipo del hombre, la opción más frecuente es solicitar un donante de semen o donante de esperma.

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