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Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta
Tener un bebé es el sueño de muchas parejas, sin embargo, el camino hacia la maternidad no siempre es fácil. Conseguir un embarazo puede resultar un proceso lleno de obstáculos, sobre todo cuando no se logra un embarazo o cuando se producen abortos de repetición inexplicables.
Hablamos de abortos de repetición cuando la mujer ve interrumpido su embarazo 2 veces o más. Las causas de los abortos de repetición, también conocidos como abortos espontáneos, pueden ser varias.
Causas de aborto:
Las alteraciones genéticas o anomalías genéticas son, la mayoría de veces, asintomáticas, es decir, que no afectan al fenotipo de los padres, por lo que es difícil sospechar que existe un problema. A nivel genético (genotipo) puede existir una mutación que no se manifieste externamente (fenotipo).
Una alteración genética puede ser causa de infertilidad, por lo que es muy importante detectar si existe alguna anomalía en los cromosomas de los progenitores que pueda impedir el buen desarrollo del embarazo.
Para comprobar que el número de cromosomas sea el correcto y que estos estén organizados de forma adecuada (46 cromosomas agrupados en 23 pares con una longitud y posición determinada), debemos realizarnos un análisis de sangre conocido como cariotipo o cariograma.
El cariotipo o cariograma en sangre periférica es un análisis que ofrece una fotografía de los cromosomas y sirve para detectar si existen mutaciones cromosómicas estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones) o mutaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías)
Mutaciones cromosómicas estructurales:
Mutaciones cromosómicas numéricas:
El análisis del cariotipo en sangre periférica deben realizárselo los dos progenitores, ya que una alteración en el cariotipo femenino (46XX) o en el cariotipo masculino (46XY) puede causar problemas de infertilidad.
Si los resultados del cariotipo en sangre periférica son normales (no existe alteración genética), existen otras pruebas complementarias que pueden ayudar a determinar si existe un problema de infertilidad. Los más comunes son:
Pruebas de fertilidad para mujeres:
Pruebas de fertilidad para hombres:
Si los resultados del cariotipo en sangre periférica muestran que existe algún tipo de anomalía y, no obstante, se produce un embarazo, pueden pasar tres cosas. En cualquier caso, es muy importante que el ginecólogo lleve un control estricto del embarazo a través de la amniocentesis o una biopsia de corion:
En el caso de que no se consiga el embarazo o no se desee correr riesgos, existe la alternativa de la reproducción asistida. El tratamiento de reproducción asistida se adaptará en función de si la alteración genética se produce en el cariotipo femenino o el cariotipo masculino.
El propósito de tuMédico.es es siempre el de facilitar información, en ningún caso sustituir los consejos de un especialista. Por ello, te recomendamos que consultes con nuestros médicos expertos en Análisis de Cariotipo que encontrarás en nuestra página web, así como el precio de un análisis de esperma.
¿Has notado algo fuera de lo normal en tu zona más íntima? ¿Tienes dudas o preguntas sin respuesta? Un ginecólogo puede ayudarte a encontrar una solución a tus problemas.
¿Estás tardando en quedarte embarazada? El análisis de la Hormona Antimulleriana es una prueba básica para conocer el nivel de tu reserva ovárica y por tanto, conocer tu nivel de fertilidad.
Si has sufrido abortos de repetición o no consigues quedarte embarazada, podría ser una alteración genética de los progenitores. Descártalo con un estudio del cariotipo.